La Asociación Española de Stickler ha puesto en marcha una campaña de captación de fondos con el fin de poder iniciar un estudio de investigación sobre el análisis del movimiento en el Hospital Universitario Niño Jesús de Madrid.
Este estudio, dirigido por los doctores D. Sergio Lerma Lara y D. Ignacio Martínez Caballero, busca analizar el movimiento de los niños afectados por el síndrome de Stickler, con el objetivo de poder hacer un diagnóstico temprano sobre posibles patologías que, a la larga, llevarían consigo la necesidad de prótesis de caderas, rodillas y/o tobillos a una edad muy temprana (antes de los 30 años).
¿Qué es el síndrome de Stickler?
La afectación ósea de los pacientes con Stickler es muy variable. Muchos de los niños reciben estimulación temprana y sesiones de fisioterapia desde que son unos bebés hasta la edad adulta. Su débil estructura muscular, que les hace ser niños con muy poca fuerza, o la osteoporosis, que aparece en algunos casos en los primeros años de vida, les lleva a necesitar a lo largo de toda su vida, ejercicios de rehabilitación y tonificación, que les permitan desarrollar una estructura muscular y esquelética suficientes como para poder llevar a cabo su día a día con relativa normalidad.
Estos pacientes bien llevados durante su infancia y adolescencia no están exentos de dificultades en su edad adulta. De hecho, es imprescindible llegar a la edad adulta con las mejores condiciones físicas, puesto que al tratarse de una enfermedad degenerativa, lo que vamos a encontrar son adultos que desde los 20 años hasta el final de sus días tienen episodios de fatiga, astenia, artrosis/artritis, dolor crónico generalizado, etcétera.
El síndrome de Stickler en adultos
No son muchos los pacientes de Stickler que llegan a los 50 años con una vida laboral activa, ya que estos episodios relacionados con sus sistema muscular y esquelético, la necesidad de prótesis o tratamientos para el dolor (en muchos casos a base de morfina) o para la fatiga crónica (ambos tratados desde las unidades del dolor de los distintos hospitales), termina invalidando para el trabajo a estas personas.
Si bien es cierto que el Stickler no es una enfermedad que ponga en riesgo la esperanza de vida, también lo es que la calidad de vida se ve seriamente comprometida debido a la aparición de los dolores, así como a la aparición de otros síntomas, como la pérdida de audición y/o de visión.
Objetivos de la campaña
Los responsables de la asociación están convencidos de que el estudio del análisis del movimiento no sólo puede prevenir la aparición de ciertas patologías, sino que puede arrojar mucha luz sobre tipos de terapias, formas saludables de vivir y medidas preventivas, que permitan garantizar una mejor calidad de vida.
Para la recaudación de fondos, la asociación se ha presentado a distintas fundaciones y asociaciones que quieran participar de manera activa en la financiación de este proyecto, que necesita de 25.000€ (más IVA) para su primer año de vida. Está claro su interés para cualquier fundación relacionada con la salud, así como para las fundaciones de empresas relacionadas con el favorecimiento del metabolismo óseo a través de productos lácteos.
Desde la Asociación Española de Stickler hacen un llamamiento a todas las empresas para que ayuden a sacar este proyecto adelante como patrocinadores.
Si deseas informarte sobre cómo colaborar, ponte en contacto con la asociación en:
Tlf. 629 80 27 52
info@sindromedestickler.org
www.sindromedestickler.com