Aunque en ocasiones los sueños se vuelven perezosos y por cada paso que consigues dar en dirección a esa meta, más lejos pareces estar de alcanzarla… en esta ocasión la realidad es que ya se ha establecido una fecha para firmar el primer convenio de colaboración entre la Asociación Española de Stickler y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús: el próximo 18 de enero.
Gracias a este convenio, todos los afectados con el síndrome de Stickler que pertenezcan a la asociación española de Stickler, podrán formar parte de una investigación a nivel nacional cuyo objetivo es detectar de manera temprana lesiones que puedan afectar al sistema locomotor de los niños.
El Stickler es una condición genética que se caracteriza entre otras cosas por su silencio en el dolor crónico. Un dolor producido por un sumatorio de situaciones que convergen en una sola persona en un mismo momento. Falta de músculo, huesos de mala calidad, articulaciones lesionadas… todo eso lleva no solo a todo tipo de contracturas, sino a la necesidad de pasar por quirófano una y otra vez, para ir corrigiendo aquello que la naturaleza no ha podido hacer mejor porque debe trabajar con “estos mimbres”, y estos mimbres en ocasiones se desbaratan entre las manos.
Cuando las imágenes de los huesos de un niño de 10 años presentan tantas prótesis… es como para pensar que algo realmente no funciona bien. Cuando además te cuentan que estas prótesis se han ido poniendo en distintas intervenciones, porque se trata de un niño que aún está en edad de crecer y que sus huesos tienen una forma poco sana de crecer… es como para pensar que algo no está funcionando bien. Pero si además te dicen que se puede intentar poner límites al número de intervenciones a través de un estudio minucioso en el que permitan prever y prevenir… es cuando definitivamente sabes que hay que pasar del pensamiento a la acción de una vez por todas.
Cuando la adolescencia de una niña, que finalmente lo que busca es descubrir el mundo con las amigas, se ve bloqueada por la necesidad de acudir de forma constante a rehabilitación, y alguna intervención menor que apenas son dos o tres noches de hospital y un mes de rehabilitación con cuidados un poco excepcionales, más otros cuantos meses de rehabilitación para conseguir quedar prácticamente “normal”. Cuando estos episodios aislados se convierten de manera repetitiva en más de lo mismo… está claro que es imprescindible pasar del pensamiento a la acción.
Desde la asociación llevan unos dos años recaudando fondos con el fin de poder pagar este estudio en el Hospital Niño Jesús.
Evidentemente no se busca una solución milagro, y son conscientes de que no se puede evitar que la enfermedad vaya apareciendo poco a poco con sus diferentes síntomas… sin embargo, están convencidos de que el equipo formado por los doctores Sergio Lerma Lara e Ignacio Martínez Caballero pueden conseguir establecer patrones de movimiento, que les puede llevar a sospechar de posibles patologías que ya han hecho su aparición en un estado muy inicial, y que con ejercicios de rehabilitación, férulas y patrones de higiene postural, pueden evitar que la lesión vaya a más, y de esta forma reducir de alguna manera el número de intervenciones en niños y jóvenes con Stickler.
Desde la asociación esperan y desean que este año sea el año del primer paso, «puesto que necesitamos dar muchos pasos durante los próximos 10 años en esta investigación con el fin de poder obtener datos concluyentes y aportar estos conocimientos a las comunidades científicas y médicas de España y del mundo, dado que este es un estudio pionero en Stickler a nivel mundial».
Para eso esperan seguir contando con las aportaciones de fundaciones privadas, que son fundamentales en la puesta en marcha de este tipo de proyectos, agradeciendo a todos aquellos que ya han colaborado con la asociación.
Su número de cuenta para futuras aportaciones es el 2085/4618/45/0330451136.
Aquellas empresas o personas particulares que tras hacer su donación deseen un certificado con el fin poder desgravarla ante Hacienda, pueden ponerse en contacto con la asociación en el correo electrónico info@sindromedestickler.org o a través del teléfono 629802752, preguntando por Eva María.