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El Hospital Niño Jesús busca voluntarios para investigar el Síndrome de Stickler

Un estudio en el Hospital Niño Jesús de Madrid busca pacientes para investigar el Síndrome de Stickler, una enfermedad genética y poco frecuente que afecta al colágeno del cuerpo y que padecen en España una de cada 10.000 personas. Ello es fruto del convenio firmado con FEDER.

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En un comunicado del que se ha hecho eco la agencia EFE, la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha dado a conocer el convenio firmado con el Hospital Niño Jesús de Madrid que permitirá poner en marcha una investigación que tiene como objetivo documentar las alteraciones de movimiento de los niños con Síndrome de Stickler para proponer acciones terapéuticas orientadas a mejorar la biomecánica de su marcha.

El proyecto, que estará dirigido por los doctores Sergio Lerma Lara e Ignacio Martínez Caballero, se basa en el análisis del movimiento para ofrecer un sistema de evaluación cuantitativa que permita objetivar los trastornos de la deambulación de los menores. Después, se proporcionará a estos pacientes una tabla de ejercicios, férulas o plantillas para disminuir su dolor y evitar otras consecuencias de la enfermedad en el futuro.

Para ello, Feder pide que tanto los profesionales que tengan un paciente diagnosticado del síndrome, como las personas que conviven con un enfermo colaboren en la investigación «para poder beneficiar al mayor número de pacientes posible».

El Síndrome de Stickler es una patología progresiva y genética que se da en ambos sexos y que normalmente es transmitida de padres a hijos. Afecta al colágeno del cuerpo, que forma la mayor parte del tejido conectivo y se puede describir como el tejido de sostén de los órganos del cuerpo.

Los síntomas y la gravedad de la patología varían de paciente a paciente, incluso dentro de la misma familia y, en ocasiones, puede ser difícil diagnosticarlo. Actualmente, hay una serie de tratamientos disponibles que ayudan a mejorar la calidad de vida de estos pacientes.

Algunos de los síntomas principales incluyen problemas visuales (como miopía, alto riesgo de desprendimientos de retina, cataratas o glaucoma), paladar hendido u ovalado, mandíbula inferior más corta que la superior, ostitis durante la niñez y pérdida de audición.

Además, pueden incluir curvatura de la columna vertebral (escoliosis), prolapso de válvula mitral y dificultades en el aprendizaje debido a los problemas de vista y audición.


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