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En marcha la búsqueda de nuevas terapias para pacientes del Síndrome de Stickler

Como ya publicamos en otra ocasión, la iniciativa se basa en un convenio firmado entre el Hospital Niño Jesús de Madrid y la Asociación Española de Stickler. En el estudio también colabora La Salle Centro Universitario (UAM). Su objetivo es documentar las alteraciones en el movimiento de niños con esta dolencia y determinar acciones terapéuticas que mejoren su calidad de vida.

noticia-patrocinada-inquibaEl mes pasado se hacía eco la versión digital de Cambio 16 de un estudio clínico que investiga posibles terapias para los niños que padecen el Síndrome de Stickler. «Estas instituciones quieren conseguir la participación en la investigación del mayor número de pacientes con esta patología. Con ellos llevarán a cabo un tratamiento lo más efectivo posible», recogía Carolina Nieto en su artículo. «Se trata de una enfermedad genética y poco frecuente, que afecta al colágeno del cuerpo, y en España la padecen uno de cada 10.000 personas».

Esta patología degenerativa y congénita ataca tanto a hombres como a mujeres. Su origen reside en un defecto en la formación del colágeno que va repercutiendo en muchas estructuras del organismo, especialmente músculos y huesos, limitando su elasticidad y su capacidad de movimiento.

«El mayor hándicap del Síndrome de Stickler se encuentra en la dificultad de su diagnóstico. Al ser una enfermedad que afecta a distintos órganos y estructuras, los especialistas se encuentran ante un padecimiento que carece de un patrón fijo».

Son muchos los síntomas que pueden hacer saltar las alarmas, incluso desde el nacimiento, como por ejemplo una fisura palatina. También si se produce un desprendimiento de retina, o si existen problemas de rigidez o hiperlaxitud articular. Un camino lleno de piedras que van afectando al sistema locomotor o conllevan dificultades visuales y auditivas que acaban acarreando un retraso en el aprendizaje.

«Además, se da la circunstancia de que en múltiples ocasiones, estas mutaciones no son suficientes para el diagnóstico molecular de la patología, lo que complica aún más la situación de los pacientes». Padres y niños se ven obligados a un tortuoso periplo de especialista en especialista hasta que se da con su diagnóstico real: traumatólogos, otorrinolaringólogos, fisioterapeutas u oftalmólogos son sólo algunos de los clínicos que se ven implicados en esta enfermedad, y que deberían primero conocer la enfermedad y luego coordinarse para llevar a cabo efectivos seguimientos.

«El estudio se encuentra en estos momentos en una fase preliminar. Está basado en un análisis del movimiento con el que los doctores Lerma Lara y Martínez Caballero buscan determinar los trastornos en la deambulación de los menores».

Debido a la colagenopatía que los tejidos sufren, estos no son capaces de aceptar la fuerza ejercida sobre ellos. Manifiestan así un patrón de movimiento alterado y una deformación de los miembros inferiores. El objetivo del equipo de investigación es comprender cómo se desencadena y evoluciona cada episodio, cómo afecta al cuerpo, y esto cómo influye en el desarrollo de la persona.

De esta manera se pretende hallar una serie de herramientas preventivas, de tratamientos conservadores, a través de una serie de ejercicios, uso de plantillas o fisioterapia, que ayuden a disminuir el dolor de sus articulaciones, o según los casos, que permitan evitar, posponer o pautar de una manera más definida una posible cirugía. «En esta batalla por entender el Síndrome de Stickler, los facultativos tratan de paliar las consecuencias de esta enfermedad en el futuro».

Canallada de unos desalmados

Al margen de esta loable iniciativa, queremos comentar y solidarizarnos con el colegio público de educación especial Santiago Ramón y Cajal de Getafe (Madrid) que el pasado mes de enero sufrió el robo de su material tecnológico y didáctico, adaptado para el aprendizaje de niños discapacitados. Su AMPA pide la colaboración ciudadana en caso de que los ladrones lo intenten vender por Internet. Se trata de 20 tablets nuevas y dos ordenadores portátiles, así como dos pruebas de evaluación pedagógicas, denominadas Abas y Leiter, valoradas en 4.000 euros, junto con walkie talkies, herramientas de conserjería y el Irisbond, un sistemas avanzado de control del ordenador con los ojos como medio de comunicación alternativa para personas con discapacidad motora.

«Todo lo robado el pasado fin de semana es material tecnológico preparado y adaptado para que nuestros hijos trabajaran con ello, nos había costado mucho esfuerzo de horas y trabajo para conseguir fondos para su adquisición, tanto al personal del colegio como al AMPA. Robar es de sinvergüenzas, pero robar a niños discapacitados y ponerles más trabas en su vida de las que ya tienen, eso no tiene calificativo alguno y sólo esperamos que Dios o el Karma o la Justicia Universal, lo que sea, os devuelva el daño que habéis hecho en la misma medida y lo sufráis en propias carnes», publicaba El Periódico.


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