En una entrevista de Europa Press Catalunya, la vicepresidenta de la Asociación Española de Stickler, Rosa Sánchez, ha sostenido que el censo pretende «hacer visible una enfermedad invisible», puesto que es un síndrome que cuesta de diagnosticar y del que no hay tratamiento alguno.«Estamos haciendo un esfuerzo para que se conozca lo suficiente para que llegues a un hospital y no tengas que explicar qué es la enfermedad», ha destacado la vicepresidenta de la asociación. Rosa relataba el caso de su propio hijo, que tardó en ser diagnosticado siete años: «A mi hijo le costaba andar e iba cojo. En Sant Joan de Déu me decían: “Cuando le duela mucho, dale un Ibuprofeno”. Ha estado hasta los siete años sin un diagnóstico, arriba y abajo; eso no puede ser para un enfermo y su familia, porque genera problemas que, si hubieras sabido, podrías haber minimizado o hasta evitado». Problemas severos de vista (con hasta 20 diotrías) y oído fuerza a que la mayoría deban asumir costosos gastos en gafas y audífonos. Los daños en relación a huesos y articulaciones, afecta así mismo de forma importante a la motricidad.
La Asociación Española de Stickler está recaudando fondos para poder crear un censo que permita calcular el número de niños y adultos afectados en España por este síndrome de Stickler, una patología rara degenerativa que afecta a la proteína más abundante del cuerpo, que es el colágeno, y al tejido conectivo y de sustentación de diferentes órganos.
El censo, que registraría el número de enfermos y también de médicos que los han tratado, cuesta 48.000 euros, de los que la asociación solo dispone de 5.000, razón por la que están organizando diversas iniciativas y espectáculos solidarios para recaudar fondos. También admite donaciones en su página web. La entidad cuenta con 50 afectados registrados, pero se calcula que pueda haber unas 200 personas con la enfermedad, puesto que hay mucha gente no diagnosticada porque no se conoce el síndrome, inclusive entre los familiares, pues es una enfermedad hereditaria. «Casi todos los diagnosticados que están en la asociación son menores, pero estamos observando que, a raíz de su detección en un niño, se acaba detectando la enfermedad a otros miembros de la familia», concluye Rosa.
Si deseas informarte sobre cómo colaborar, ponte en contacto con la asociación en:
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